Olen erään perinnöllisen geenivirheen (fragiili-x) esimutaation kantaja ja toiveissa olisi saada omilla soluilla terve lapsi. Geenivirheen takia emme ole vielä edes yrittäneet tulla raskaaksi, vaan menemme ensin perinöllisyysneuvontaan.
Olen etsinyt tietoa erilaisista vaihtoehdoista ja yleensä vaihtoehdoista mainitaan sikiödiagnostiikka. Kun kuitenkin jo tiedämme, että sairauden riski on olemassa ja toivomme tervettä lasta, tuntuu huonolta ajatukselta lähteä kokeilemaan kepillä jäätä ja tutkia asioita vasta jälkikäteen. Tämän vuoksi haluaisin tietää alkiodiagnostiikasta.
1. Tehdäänkö alkiodiagnostiikkaa Suomessa ja jos tehdään, onko asiasta mitään tilastoja (milloin aloitettu, missä tehdään, kuinka monta paria tähän mennessä ja per vuosi tällä menetelmällä hoidettu, onnistumismahdollisuudet jne.)
2. Tehdäänkö sitä fragiili-x-tapauksissa?
3. Minkälaiset seikat vaikuttavat siihen, voidaanko menetelmää käyttää (yleensä ja frax-tapauksissa)?
4. Minkälainen prosessi alkiodiagnostiikka on?
Kiitos vastauksista!
Alkiodiagnostiikka ja perinnöllinen sairaus
Tunturivuokko
1
141
Vastaukset
Hei,
Kiitos kysymyksestä. Ymmärrän hyvin probleemanne.
Suomessa on tehty alkiodiagnostiikkaa 90-luvulta asti erityisiä vaikeita periytyviä sairauksia varten. Tietojeni mukaan Fraxaa varten ei tällä hetkellä ole olemassa alkiodiagnostiikka missään Suomessa. Sitä on kehitelty Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Sinun kannattaa kysyä ja varmistaa asia omasta yliopistollisesta keskussairaalastasi.
Ystävällisin terveisin
Anne-Maria / Väestöliiton klinikat
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
- 723063
- 552725
Kuoleman pelko katosi
Olen pelännyt koko elämän ajan kuolemaa mutta yhtäkkiä kun hindut paljastivat totuuksia uskonnoista noin aloin yhtäkkiä4322335- 792188
- 952006
- 571939
- 121586
Kuhmolainen on selvästi kepun lehti
Kuhmolaise etukannessa oli Kuva kun Jaskalle annettiin karhu patsas.mutta kukmolaislehti oli niin kepulainen että Jaskan171537Ei mun tunteet
ole mihinkään kadonnut. Enkä mä sua inhoa tai ole kyllästynyt. Mä ymmärsin, ettet ole kiinnostunut minusta, ainakaan sil301380Mitä nämä palautteet palstalla ovat?
Joku uusi toimintatapa rohkaista kirjoittajia vai mistä on kyse?301351